Trisomies, Syndrome de Klinefelter, Syndrome de Turner, Translocations, délétion intercalaire, délétion terminale, duplication interne, répétition inversée, inversion péricentrique, inversion paracentrique, mutation ponctuelle (substitution, délétion, insertion), amplification de triplets, Maladies héréditaires multifactorielles, maladies récessives, maladies dominantes, maladies récessives liée à l’X, maladies dominante liée à l’X,