Syndrome d’Ahumada-Del Castillo

Le syndrome d’Ahumada-Del Castillo est un trouble endocrinien rare affectant les femmes adultes, qui se caractérise par une altération de la fonction de l’hypophyse et de l’hypothalamus. Il s’agit d’un syndrome d’aménorrhée-galactorrhée en dehors de la grossesse. Le syndrome d’Ahumada-Del Castillo affecte uniquement les femmes. Les symptômes débutent généralement à l’âge adulte.

La cause exacte du syndrome d’Ahumada-Del Castillo n’est pas connue, bien que certaines recherches suggèrent que de petites tumeurs de l’hypophyse ou de l’hypothalamus pourraient être responsables de certains cas. Ces tumeurs sont souvent microscopiques et extrêmement difficiles à détecter. Des causes plus rares du syndrome d’Ahumada-Del Castillo peuvent être associées à de faibles taux d’hormones thyroïdiennes (hypothyroïdie), à l’utilisation chronique de médicaments qui inhibent la dopamine (antagonistes) (par exemple, la chlorpromazine ou la thorazine) et à l’arrêt des contraceptifs oraux (pilules contraceptives). Dans tous les cas, une sécrétion excessive de prolactine, une hormone productrice de lait (hyperprolactinémie), entraîne les symptômes d’Ahumada-Del Castillo.

Les symptômes du syndrome d’Ahumada-Del Castillo comprennent la production anormale de lait maternel (galactorrhée) sans accouchement ni allaitement, et le manque de règles menstruelles régulières (aménorrhée). Les femmes atteintes de ce trouble ont des seins et des mamelons de taille et d’apparence normales. Les caractéristiques sexuelles féminines secondaires, telles que la répartition des cheveux et la voix, sont également normales. Puisque les ovaires ne produisent pas d’ovules, les femelles affectées ne peuvent pas tomber enceintes (infertilité/stérilité).

Le diagnostic du syndrome d’Ahumada-Del Castillo est généralement posé par des analyses de sang spécialisées qui détectent des taux anormalement élevés de prolactine, et de faibles taux d’autres hormones telles que les gonadotrophines (par exemple, l’hormone folliculo-stimulante ou FSH).

Ce syndrome peut prêter confusion avec le syndrome de Chiari-Frommel et le syndrome  de Forbes-Albright. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel :

■ Le syndrome de Chiari-Frommel est un trouble endocrinien rare qui touche les femmes qui ont récemment eu un bébé (post-partum). Elle se caractérise par la production de lait maternel (lactation), l’absence d’ovulation (anovulation) et l’absence de règles régulières (aménorrhée) pendant plus de 6 mois. D’autres symptômes peuvent inclure une détresse émotionnelle, de l’anxiété, des maux de tête, des maux de dos, des douleurs abdominales, une vision altérée et/ou l’obésité.

■ Le syndrome de Forbes-Albright fait partie d’un groupe de troubles endocriniens rares caractérisés par des taux anormalement élevés de l’hormone prolactine dus à une tumeur de l’hypophyse. Les symptômes comprennent la production et la sécrétion de lait par les seins (lactation) sans accouchement ni allaitement associés (galactorrhée) et l’absence de règles menstruelles régulières (aménorrhée). Les femmes atteintes du syndrome de Forbes-Albright ont généralement des seins et des mamelons de taille et d’apparence normales, mais la pilosité et la libido peuvent être réduites.

Le traitement du syndrome d’Ahumada-Del Castillo implique l’administration des agonistes de la dopamine tels que la bromocriptine et le pérogolide. Le quinagolide et la cabergoline, peuvent être prescrits aux femmes qui ne répondent pas ou ne peuvent pas tolérer la bromocriptine couramment utilisée. Tous ces médicaments abaissent les niveaux de prolactine et peuvent arrêter la sécrétion anormale de lait et rétablir des périodes menstruelles normales. L’ablation chirurgicale des petites tumeurs de l’hypophyse et de l’hypothalamus peut être réalisée dans certains cas. Chez d’autres patients, les tumeurs peuvent répondre à la radiothérapie. Lorsqu’un trouble tel que l’hypothyroïdie provoque le syndrome d’Ahumada-Del Castillo, les symptômes sont généralement atténués grâce au traitement efficace du trouble sous-jacent. D’autres traitements peuvent cibler des symptômes spécifiques.

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